Ékes példája egy szlovén nő esete annak, miért érdemes komolyan venni, ha egy háziállat harapása után furcsa tüneteket tapasztal: megeshet, hogy egy ritka fertőzést kap így el.
Rendkívül ritka kór sújtott egy férfit, akinek megpróbáltatásairól egy esettanulmány is készült. Végül azonban jóra fordultak a dolgok.
Rendkívül ritka, kullancsok által terjesztett kórokozót kapott el egy beteg az Egyesült Államokban, de úgy, hogy nem őt csípte meg a kullancs, hanem egy másik embert – aki aztán neki adta az egyik veséjét.
A büfögés bizonyos helyzetekben rendkívül kellemetlen lehet, bármennyire is természetes dolog tud lenni például szénsavas italok fogyasztása után. Vannak azonban, akik képtelenek erre, és ők ezt aligha élik meg áldásként.
A Wilson-kór Magyarországon néhány száz embert érint.
A két fejlesztő, Ország-Krisz Axel és Vécsey Richárd Ádám megoldását amerikai világversenyen díjazták.
Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.
Tízezer emberből ötnél kevesebbet érintenek a ritka betegségek, az Európai Unióban 20-30 millió ember szenved 6000 különböző betegség egyikében.
A százezer dolláros rekordárakat a milliósak váltották fel, de már olyan gyógyszer is van, amelyből egy kúrányi 2 millió dollárba kerül.
Napi két eszpresszó hatásosságát sikerült egy véletlen teszttel alátámasztani: egy 11 éves francia kisfiú ritka, örökletes, gyógyíthatatlan betegségének, a diszkinéziának a tüneteit szüntette meg a kávé.
Átlagosan hat és fél év alatt tíz orvost járhatnak meg a ritka betegségekben szenvedők, mire kiderül, mi a bajuk. És hiába a fejlett orvostudomány, alig van hatásos terápia.
Átlagosan hat és fél év alatt tíz orvost járhatnak meg a ritka betegségekben szenvedők, mire kiderül, mi a bajuk. És hiába a fejlett orvostudomány, alig van hatásos terápia.
A kétegyházi Dicsa Noémi ritka betegségben szenved, egyetlen esélye egy 68 millió forintos amerikai kezelés. A helyzetet tovább nehezíti, hogy a kislány történetével visszaélve magyar álhíroldalak hazugságokat terjesztenek róla, komoly veszélybe sodorva ezzel a gyermek életét meghosszabbító terápia költségének összegyűjtését.
Egy Sensory Processing Disorder (SPD) névre hallgató betegségben szenvedő fiatal lány mesélt arról, hogy neurológiai zavara következtében a poliészter anyagból készült ruhák viselése, illetve bizonyos gyümölcsök íze, köztük a narancsé borzalmas kínokat okoz neki.
Elsősorban az EU-tól kapott pénzből jön össze az az egymilliárd forint, amelyet a ritka betegségek kezelésére szolgáló centrumok felállítására fordítanak.
Elkészült a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti terv, az emberi erőforrások minisztere, Balog Zoltán által aláírt dokumentumot pénteken mutatták be Budapesten, a második alkalommal megrendezett nemzetközi Euroterv konferencián.
Magyarországon 6-700 ezer ember szenved ritka betegségekben, kezelésükre nemzeti program készül egy uniós vállalással összhangban. A 80 oldalas munkaanyaggal már elkészültek, most a társadalmi vita következik. A program koordinátora, dr. Kosztolányi György genetikus professzor szerint a ritka betegségek kezelésében a minőségi változást azt jelentené, ha kijelölt betegutak lennének, és nem a pácienseknek kellene az orvosokat keresgélniük.
Szerdán jelentették be, hogy Budapesten létrejött az ország első Neuromuscularis Centrum (NM), amely az izombetegeknek, a Duchenne-féle izomdisztrófiás és a spinális izomatrófia (SMA) betegeknek jelent majd óriási segítséget. Mindkét kór ritka betegségnek számít, ezért is fontos a segítség, mert sokszor maguk az orvosok sincsenek tisztában a teendőkkel. Az érintett szülők évek óta dolgoznak azon, hogy létrejöjjön egy jól szervezett központ.
Igazi rémálom lehet, ha a többéves bizonytalanság, félrekezelések után kiderül, hogy furcsa nevű betegségünkről még az orvosok sem tudnak semmit. A ritka betegségben szenvedők közül sokan találkozhatnak ezzel a helyzettel. Cikkünk apropója, hogy február 29-e a ritka betegségek világnapja, megnéztük, mi a helyzet a magyar betegekkel.
Nyárra elkészülhet a ritka betegségekben szenvedők ellátásával kapcsolatos nemzeti stratégia tervezete - közölte Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (Rirosz) elnöke szombaton az MTI-vel.
